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根据毛发色淡呈棕色生化缺陷的不同可分为哪些呢?

2014-3-8 16:28:53      点击:

  (1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。

  (2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。

  (3)一过性轻度高苯丙氨酸血症:多见于早产儿,是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。

  (4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。

  (5)二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。

  (6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。

  深圳代孕介绍典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子,血苯丙氨酸水平很高,患儿是杂合子,在子宫中就可发生中枢神经系统损害,出生时表现为智力障碍。

  普通型PKU及某些轻度和严重变异型,疾病早期未经治疗可出现精神衰退。推测可能为等位基因突变型,表现为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia),无苯丙酮尿症及神经系统受累。此外,即使少数(约3%)病人控制高苯丙氨酸血症,也不能预防神经系统病变的进展。